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Valencia Salud

La unidad genética de Imed Colón permite a cualquier persona descubrir si tiene alguna enfermedad genética o predisposición a padecer algún cáncer y así poder prevenirlo

micLucia Guiradotoday15/06/2024 230 11

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    La unidad genética de Imed Colón permite a cualquier persona descubrir si tiene alguna enfermedad genética o predisposición a padecer algún cáncer y así poder prevenirlo Lucia Guirado


-En menos de dos meses IMED Colón diagnostica una enfermedad rara mientras que  lo habitual es que se tarde entre 5 y 7 años

-Todos los cánceres tienen un origen genético, ya sea por herencia o por mutaciones

-Varias personas de una misma familia pueden tener diferentes tipos de cáncer pero que el origen sea el mismo

¿Se imaginan poder saber si tenemos algún tipo de enfermedad escrita en nuestros genes y poder prevenirla? ¿Llegará un momento en que igual que te haces una analítica de sangre para saber si sufres anemia también se incluya determinar si existe alguna anomalía genética?

Esto ya es posible en IMED Colón. A través de una simple analítica de sangre se obtiene el ADN suficiente para realizar unan secuenciación del genoma y un chequeo genómico. Cualquier persona, aunque no tenga síntomas, ni antecedentes familiares, puede realizarse esta prueba que no tiene un coste muy elevado.

La Sanidad pública también realiza prueba genéticas pero  solo en algunos casos muy específicos y, generalmente, cuando el paciente ya ha desarrollado sintomatología.

El doctor en Ciencias Biológicas, Javier García Planells, responsable de la unidad de Medicina Genómica de IMED Colón, ha señalado en el programa Valencia Salud , de la 99.9, lo crucial que es la secuenciación del ADN. “Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”. Hablamos de un salto de la medicina preventiva a la predictiva. Es decir, se estudian las variantes genéticas y posibles riesgos que presente y se informa al paciente de las alteraciones que sean relevantes para su salud, presente o futura. En ese mismo momento, se ponen en marcha medidas médicas y preventivas adecuadas.

Por otro lado, el prestigioso genetista, certificado por European Board of Medical Genetic, resalta que “España se encuentra entre los países que van a la cabeza de las tecnologías de secuenciación masiva o NGS que permiten  analizar un gran número de datos de una manera muy eficaz y reduce tiempos y costes”

Pero no  solo es importante para el paciente, sino también para sus familiares ya que pueden tener la misma anomalía genética.

Y, por supuesto,  si se está pensando en tener hijos es fundamental. Además,  el aumento de la edad reproductiva de la pareja va unido a un mayor riesgo de defectos congénitos y un incremento sustancial de los problemas de fertilidad. Como señala García Planells, las pruebas genéticas son claves en cualquier  circunstancia,  tanto si se está pensando en un embarazo como si éste ya está en marcha.

 

Los datos son muy significativos. Entre el 3% y el 6% de la población nace con una anomalía genética, que puede o no desarrollar. Por tanto, es crucial determinar si los padres son portadores y el riesgo de que la descendencia lo herede. Para evitar esto, en las unidades de reproducción asistida se procede a seleccionar solo los embriones sanos.

El 80% de las enfermedades raras, y se conocen unas siete mil, tienen un origen genético y, la mayoría, se podrían haber evitado con un análisis del ADN de ambos progenitores.

En el caso de que un paciente ya tenga la enfermedad, cuanto antes se diagnostique, mejor. Y si es en el caso de bebés o niños, que están en el momento de desarrollo y aprendizaje, aún más.  En menos de dos meses IMED Colón diagnostica una enfermedad rara mientras que  lo habitual es que se tarde entre 5 y 7 años.

Los abortos de repetición son algo que sucede con mucha frecuencia y, generalmente, no se investiga el porqué perdiéndose una oportunidad que evitaría mucho sufrimiento y tiempo. Con un análisis genético ya se puede saber si el aborto es debido a algún tipo de translocación que padecen los padres y que son muy frecuentes: aproximadamente una de cada doscientas personas tienen una translocación en los cromosomas y la mayoría no lo sabe.

El doctor señala que la investigación genética avanza de forma muy rápida pero es fundamental la colaboración público-privada para poder afrontarla y ponerla en práctica.

“La mejor herencia que dejamos a nuestros hijos es el ADN. Debemos cuidarlo”, destaca el reputado científico.

Otro dato muy significativo que ha destacado García Planells es que “todos los cánceres tienen un origen genético, ya sea por herencia o por mutaciones. Por ejemplo, el primer cigarro que se fuma ya produce mutaciones genéticas al igual que otros factores que provocan estrés celular y que interfiere en su calidad reproductiva. Generalmente, los genes reparadores hacen su función pero no siempre pueden, ya sea por la edad, por la cantidad o por otros factores que hacen que la función reparadora no sea la correcta.

Los cánceres hereditarios más frecuentes son el cáncer de mama y cáncer de colon.  Pero más aún, si en una misma familia hay diferentes tipos de cánceres puede haber un mismo factor que los provoque. Por ejemplo, el cáncer de mama puede tener relación con el de próstata y que se den porque personas de la misma familia tiene un defecto en los genes reparadores.

Lo que ha querido dejar muy claro el especialista, es que el análisis del ADN debe realizarse siempre en el ámbito sanitario. De hecho, la legislación vigente, a través de la Ley de Investigación Biomédica (LIB14/2007) así lo establece.

 

IMED Colón está concebido como un hospital de proximidad y responde a la tendencia que prima la cercanía al ciudadano en la prestación integral de servicios para la salud. El hospital, ubicado en la Calle Isabel La Católica, entre el Mercado de Colón y la calle homónima, se adapta al entorno urbano en el que se encuentra y da continuidad al modelo IMED. Un modelo caracterizado por unas instalaciones orientadas al bienestar y a la mejor experiencia del paciente, el uso de la tecnología médica más avanzada y un cuadro médico de profesionales de primer nivel enfocados en ofrecer una atención cercana y de calidad.


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